http://www.teleport2001.ru/news/2015-10-19/70316-v-yakutii-otkryli-novoe-smertelnoe-zabolevanie.html

В Якутии открыли новое смертельное заболевание

Поделиться новостью:

19 октября 2015 в 16:46

В Якутии нашли новое генетическое, смертельное заболевание, которое не даёт ребёнку прожить до более трёх лет. На данный момент специалисты пытаются понять, что это за болезнь и как с ней можно бороться. Как оказалось, проблема в мутации генов. Об этом рассказала врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова. Именно она открыла и описала новое заболевание, пишет РИА Новости со ссылкой на "Огонек".

На данный момент из 16 обнаруженных специалистами пациентов живы только двое детей. Родители одного из них смогли отправить ребенка на обследование в Японию, организовав сбор средств через Интернет. В Университете Осаки уже осуществили полное секвенирование генома и обнаружили конкретную мутацию в гене. Следующий шаг - разработка лекарства от данного недуга, сообщает informing.ru

Как правило, люди не подозревают о том, что являются носителями мутировавшего гена. Чтобы на свет появился больной ребенок, оба его родителя должны обладать скрытой мутацией. Ученые называют это «лотереей, в которую играет природа».

Ученая до этого уже открыла две генетические болезни: в 2005 году - SOPH-синдром и  в 2010 году - "якутский синдром низкорослости".

Надежда Максимова подчеркнула, что из-за сложности и дороговизны лечения генетических заболеваний основным средством борьбы является профилактика. Если человек знает, что в его роду были генетические заболевания, ему нужно сделать тест на скрытые опасные гены и в дальнейшем планировать семью, опираясь на полученные данные. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

Фото be-in.ru





Loading...
Орфографическая ошибка в тексте:
Чтобы сообщить об ошибке автору, нажмите кнопку "Отправить сообщение об ошибке". Вы также можете отправить свой комментарий.