В РДКБ впервые в мире пересадили костный мозг ребенку с синдромом Клерикузио.
Пересадку гемопоэтических стволовых клеток ребенку с редким генетическим заболеванием, синдромом Клерикузио успешно провели врачи отделения трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы (РДКБ) - филиала РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России. Подобное лечение пациенту с таким диагнозом проводилось впервые в мире, рассказали "Известиям" в пресс-службе РДКБ.
Как отмечается, что 6-летний мальчик из Брянской области с рождения страдал от продолжительных и постоянных болезней. После проведенных обследований у него был обнаружен синдром Клерикузио. Данное заболевание, а также его генетические мутации впервые были описаны в 90-х годах прошлого столетия. С тех пор известны только несколько сотен пациентов с данной патологией во всем мире.
Врач-гематолог отделения трансплантации костного мозга РДКБ, к.м.н. Елена Мачнева рассказала, что синдром Клерикузио в первую очередь проявляется в виде иммунодефицита. Вместе с этим также снижается и противоопухолевая защита организма, у пациента высокий риск развития злокачественных новообразований. Проявляется синдром и в аутоимунных реакциях, может возникнуть тугоухость, а также патологии развития скелета.
После постановки диагноза был вопрос в выборе тактики лечения. Ребенок был подвержен тяжелым и частым инфекционным заболеваниям, был риск развития острого миелобластного лейкоза. Мальчику была необходима трансплантация костного мозга, но эту процедуру никто раньше не выполнял при синдроме Клерикузио.
Специалисты отделения в поисках донора провели тестирование родственников на совместимость по HLA-системе и установили, что на 100% подходит сестра мальчика.
Долгое время врачи скрупулезно подбирали курс предоперационной химиотерапии с учетом опыта проведенных трансплантаций пациентам с похожими иммунодефицитами, консультации с коллегами. Эффективность показала составленная схема лечения - ребенку вскоре провели пересадку костного мозга. Согласно лабораторным показателям врачи отметили полное приживление трансплантата на 35-е сутки после пересадки.
Мальчик первое время после процедуры получал сопроводительную иммуносупрессивную терапию. В настоящее время он продолжает приезжать периодически в РДКБ на плановые обследования. Успешный результат проведенной трансплантации отмечают специалисты - донорский костный мозг полностью функционирует, у пациента восстановлена иммунная система (противоопухолевый и противоинфекционный иммунитет), в коже прекратился патологический процесс.
Фото ТЕЛЕПОРТ.РФ
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт ТЕЛЕПОРТ.РФ обязательна.
