Специалисты из Института медицинских исследований Sanford-Burnham (Калифорния) впервые выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить метод ее восстановления. Работа опубликована 24 марта в журнале Nature Medicine.
Оказывается, лишняя 21 хромосома, которая является причиной развития синдрома Дауна у человека, приводит к низкому уровню содержания одного из протеинов в мозгу. Как следствие, процессы обучения и запоминания у таких людей сильно замедленны.
Что можно сказать о лишней или 21-ой хромосоме при синдроме Дауна, которая изменяет развитие организма и мозга? У исследователей из медицинского НИИ Сэнфорда-Бернхема есть новое подтверждение, которое указывает на белок нексин 27 или SNX27. Выработка этого белка блокируется молекулой, кодированной 21-ой хромосомой. Исследование, опубликованное в издании Nature Medicine, показало, что уровень SNX27 у человека с синдромом Дауна снижен. Дополнительная копия 21-ой хромосомы означает, что у человека с синдромом Дауна вырабатывается меньше белка SNX27, что приводит к нарушению функции мозга. Кроме того, ученые показали, что восстановление уровня SNX27 у мышей с синдромом Дауна улучшает когнитивную функцию и поведение, сообщает mednovelty.ru.
В лабораторных условиях грызунам искусственно внедрили необходимое количество этого белка. В результате у них повышалось количество рецепторов одной из важнейших аминокислот, животные лучше запоминали информацию и становились более способными к обучению.
При этом ученые отмечают, что говорить о том, что такие же результаты будут свойственны человеку, преждевременно. Предстоит масштабная работа по созданию генной терапии, которая была бы эффективна и безопасна для людей.
Синдром Дауна - генетическая патология, при которой кариотип человека представлен 47 хромосомами вместо положенных 46. Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал данное состояние в 1866 году. При этом связь между происхождением синдрома и измененным количеством хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. В среднем наблюдается один случай рождения ребенка с синдромом Дауна на 1100 родов.
Фото shantel.ru.com
При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт ТЕЛЕПОРТ.РФ обязательна.
