##  [В Якутии открыли новое смертельное заболевание](/news/2015-10-19/70316-v-yakutii-otkryli-novoe-smertelnoe-zabolevanie.html) 

 ## В Якутии нашли новое генетическое, смертельное заболевание, которое не даёт ребёнку прожить до более трёх лет. На данный момент специалисты пытаются понять, что это за болезнь и как с ней можно бороться. Как оказалось, проблема в мутации генов. Об этом рассказала врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией "Геномная медицина" клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова. Именно она открыла и описала новое заболевание, пишет РИА Новости со ссылкой на ["Огонек"](http://www.kommersant.ru/doc/2830756).



 

  

На данный момент из 16 обнаруженных специалистами пациентов живы только двое детей. Родители одного из них смогли отправить ребенка на обследование в Японию, организовав сбор средств через Интернет. В Университете Осаки уже осуществили полное секвенирование генома и обнаружили конкретную мутацию в гене. Следующий шаг - разработка лекарства от данного недуга, сообщает [informing.ru](http://informing.ru/2015/10/19/yakutskie-uchenye-vyyavili-novoe-smertelnoe-geneticheskoe-zabolevanie.html).

Как правило, люди не подозревают о том, что являются носителями мутировавшего гена. Чтобы на свет появился больной ребенок, оба его родителя должны обладать скрытой мутацией. Ученые называют это «лотереей, в которую играет природа».  
   
 Ученая до этого уже открыла две генетические болезни: в 2005 году - SOPH-синдром и в 2010 году - "якутский синдром низкорослости".

Надежда Максимова подчеркнула, что из-за сложности и дороговизны лечения генетических заболеваний основным средством борьбы является профилактика. Если человек знает, что в его роду были генетические заболевания, ему нужно сделать тест на скрытые опасные гены и в дальнейшем планировать семью, опираясь на полученные данные. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

Фото [be-in.ru](http://www.be-in.ru/news/34146-v-spbgu-nauchilis-delat-3d-modeli-chelovecheskih-genov/)

*Автор: [Редакция ТЕЛЕПОРТ.РФ](/author/redakciya)*

*При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт [ТЕЛЕПОРТ.РФ](https://www.teleport2001.ru) обязательна.*



[Здоровье](/rubric/health)