## [Здоровье детей научились прогнозировать до их рождения российские ученые](/news/2024-05-02/182058-zdorove-detey-nauchilis-prognozirovat-do-ikh-rozhdeniya-rossiyskie-uchenye.html) ## Врожденные пороки сердца у современных детей встречаются чаще других пороков развития внутренних органов. Ученые СГМУ в составе научного коллектива обнаружили генетические "сигналы" об отклонениях в умственном и речевом развитии, а также о врожденных пороках сердца у детей. По мнению ученых, полученные сведения помогут обследовать юных пациентов и их родителей, чтобы планировать рождение детей в семье. В Российском вестнике перинатологии и педиатрии [опубликованы](https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-6-36-40) результаты исследования, пишет [РИА Новости.](https://ria.ru/20240502/nauka-1942764089.html) Врожденные пороки сердца у современных детей встречаются чаще других пороков развития внутренних органов и являются также одной из главных причин детской смертности. Пороки сердца наиболее часто наблюдаются при хромосомных аномалиях, например, при синдромах Эдвардса, Дауна, Патау. Согласно данным большинства исследователей, пороки сердца в 10–20% случаев вызваны генетическим "поломками", заявили специалисты Саратовского государственного медицинского университета им. В.И. Разумовского (СГМУ). Они отмечают, что при врожденных пороках сердца необходимо проведение цитогенетического и молекулярно-генетического обследования больных детей, а также их родителей, особенно в сочетании с пороками других органов и задержкой умственного развития. В подобных случаях сегодня применяется в основном метод хромосомного микроматричного анализа генетического материала. Но, по мнению специалистов вуза, у него есть ряд недостатков. Мутации генов, ответственных за развитие пороков сердца и других органов с помощью расшифровывания полного генома выявили ученые СГМУ с коллегами из Российского национального исследовательского медицинского университета им. Н.И. Пирогова при поддержке НКО "Благотворительный фонд медико-социальных генетических проектов помощи "Геном жизни". По мнению исследователей, именно при таком подходе можно в большинстве случаев установить, является ли генетической врожденная патология, чтобы спланировать в семье рождение следующих детей. Для выявления генетических причин заболевания ученые провели полное секвенирование генома у детей с пороками сердца и их родителей. Задержку психоречевого развития имели более 80% обследованных детей наряду с пороками сердца. В результате были обнаружены патогенные варианты в 13 различных генах, рассказала доцент кафедры госпитальной педиатрии и неонатологии СГМУ Ольга Гуменюк. Также ученые выполнили полный генетический анализ и для родителей детей с отклонениями в развитии. Как показал результат, мутации не были унаследованы от родителей у подавляющего большинства детей. Специалисты установили причины как пороков развития сердца, так и отклонений в речевом и умственном развитии и составили оптимальную маршрутизацию пациентов. У родителей появилась возможность прогнозировать дальнейшее рождение здоровых детей. Полногеномное исследование дает возможность ставить диагноз более эффективно, и врачам необходимо учитывать это при направлении больных на генетические исследования. *Фото ТЕЛЕПОРТ.РФ* *Автор: [Редакция ТЕЛЕПОРТ.РФ](/author/redakciya)* *При использовании материалов активная индексируемая гиперссылка на сайт [ТЕЛЕПОРТ.РФ](https://www.teleport2001.ru) обязательна.* [Общество](/rubric/social) [дети](/tags/deti) [дети](/tags/deti) [ ![Профилактические занятия на тему лесных пожаров поручил провести губернатор Приамурья](/files/teleport/styles/news_card/public/images/news/2026/04/08/%D1%88%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D0%B8%D0%BA%20%D1%82%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%BF%D0%BE%D1%80%D1%82.jpg.webp?itok=0YKolJeq) ](/news/2026-04-08/212513-profilakticheskie-zanyatiya-na-temu-lesnykh-pozharov-poruchil-vvesti-gubernator-priamurya.html) 8 апреля в 16:38 12 ###### [Профилактические занятия на тему лесных пожаров поручил провести губернатор Приамурья](/news/2026-04-08/212513-profilakticheskie-zanyatiya-na-temu-lesnykh-pozharov-poruchil-vvesti-gubernator-priamurya.html) [\#Общество](/rubric/social) [ ![Военной науке обучили пограничники школьников Амурской области](/files/teleport/styles/news_card/public/images/news/2026/04/07/IMG_20260407_130921_1.jpg.webp?itok=_NTE-cmO) ](/news/2026-04-07/212443-voennoy-nauke-obuchili-pogranichniki-shkolnikov-amurskoy-oblasti.html) 7 апреля в 13:28 12 ###### [Военной науке обучили пограничники школьников Амурской области](/news/2026-04-07/212443-voennoy-nauke-obuchili-pogranichniki-shkolnikov-amurskoy-oblasti.html) [\#Общество](/rubric/social) [ ![Специалисты из Благовещенска участвуют в создании IT-куба в ДНР](/files/teleport/styles/news_card/public/images/news/2026/04/06/photo_2026-04-06_16-30-15.jpg.webp?itok=DxxaIcca) ](/news/2026-04-06/212411-specialisty-iz-blagoveshchenka-uchastvuyut-v-sozdanii-it-kuba-v-dnr.html) 6 апреля в 17:33 22 ###### [Специалисты из Благовещенска участвуют в создании IT-куба в ДНР](/news/2026-04-06/212411-specialisty-iz-blagoveshchenka-uchastvuyut-v-sozdanii-it-kuba-v-dnr.html) [\#Общество](/rubric/social) Добавить комментарий Вы должны включить JavaScript чтобы использовать эту форму. Ваше имя Email Содержимое данного поля является приватным и не предназначено для показа. Домашняя страница Комментарий [О текстовых форматах](/filter/tips) Ограниченный HTML - Допустимые HTML-теги: <a href hreflang> <em> <strong> <cite> <blockquote cite> <code> <ul type> <ol start type> <li> <dl> <dt> <dd> <h2 id> <h3 id> <h4 id> <h5 id> <h6 id> - Строки и абзацы переносятся автоматически. - Адреса веб-страниц и email-адреса преобразовываются в ссылки автоматически. Я ознакомлен и даю [согласие](/soglasie-na-obrabotku-personalnykh-dannykh) на обработку персональных данных в соответствии с [Политикой обработки персональных данных](/politika-obrabotki-personalnykh-dannykh). [Новости СМИ2](https://smi2.net/)